Cu ajutorul unei noi tehnologii de analiză a limbajului, cercetătorii americani au pus la punct o metodă de detectare precoce a autismului. Tehnologia se numeşte LENA TM (Language Environment Analysis) şi a fost pusă la punct de cercetătorii de la Universitatea Memphis, care au descris-o într-un articol publicat în revista PNAS.

Oamenii de ştiinţă au dezvoltat un software de analiză vocală bazat pe 12 parametri sonori, cu ajutorul căruia au demonstrat că vocalizările pre-verbale ale unor bebeluşi afectaţi de autism se deosebesc de cele ale copiilor normal dezvoltaţi. Testată pe 232 de copii, aparatura s-a dovedit în măsură să identifice copiii autişti cu o acurateţe de 86%. În plus, având în vedere că analiza nu se bazează pe cuvinte, ci pe schemele structurale ale sunetelor emise, tehnologia ar putea fi utilizată în principiu la copii vorbitori de orice limbă. “Fizica limbajului uman este aceeaşi în orice parte din lume”, a precizat Steven F. Warren, unul din cercetătorii implicaţi în studiu.

Câteva studii precedente au sugerat că la copiii autişti ar exista o “semnătură” vocală extrem de diferită, dar până acum această caracteristică nu a fost studiată în aplicaţiile clinice din lipsa unei tehnologii capabile s-o măsoare. Potrivit cercetătorilor, cu ajutorul acestei tehnologii, diagnosticul de autism ar putea fi pus chiar de la vârsta de 18 luni, în Statele Unite, jumătate din cazuri fiind identificate de-abia în jurul vârstei de 5 ani.

Autismul, boală genetică

În cadrul unuia dintre primele studii de acest gen, un grup internaţional de cercetare a identificat un polimorfism al unei anumite nucleotide asociat manifestării acestei boli.

Descoperirea, anunţată în cel mai recent număr al revistei “Nature”, subliniază rolul unei mutaţii genetice care nu a fost până acum asociată autismului. Spre deosebire de alte dereglări neuropsihologice complexe, cauzate adică de un ansamblu de factori genetici şi ambientali, autismul are o puternică componentă ereditară. Totuşi, cele mai multe cazuri de autism nu pot fi atribuite unor cauze ereditare cunoscute.

Acum însă, echipa de cercetători de la Broad Institute din cadrul Universităţii Harvard, Massachusetts General Hospital şi Universitatea Johns Hopkins, a pus la punct o abordare dublă a acestei maladii: prima constă într-o metodă standard de “linkage”, care analizează ADN-ul pacienţilor autişti şi al rudelor acestora pentru a detecta porţiunea din genom în care sunt conţinute variante rare cu un impact puternic asupra simptomelor bolii.

A doua dezvoltă o metodă de asociere a alelelor (o formă specifică de gene) care examinează ADN-ul indivizilor neînrudiţi şi care poate scoate la iveală variante genetice comune asociate autismului. “Având în vedere complexitatea genetică a autismului este puţin probabil că doar o singură metodă sau o singură variantă genetică să poată furniza un tablou complet”, a comentat unul dintre cercetători.

Un rezultat semnificativ derivat din studierea asocierii alelice este un polimorfism al unei anumite nucleotide (SNP): această variantă comună se găseşte pe cromozomul 5, în apropierea genei cunoscute sub numele de “semaforina 5A”, considerată un factor implicat în creşterea neuronilor şi a axonilor. În mod deosebit, activitatea sau expresiaacestei gene pare a fi redusă în creierul pacienţilor autişti faţă de cei sănătoşi.